Расслоение сетчатки глаза (ретиношизис): симптомы и лечение

Сетчатка человеческого глаза состоит из десяти слоев, каждый из которых имеет свою функцию. Если по некоторым причинам между ними начинает накапливаться жидкость, то развивается ретиношизис. Болезнь может привести к полной слепоте. Каковы причины, вызывающие эту патологию? Как ее лечат?

Сетчатка — довольно тонкая ткань, ее толщина составляет 0,1-0,2 мм. Однако по своему строению это довольно сложная, многослойная структура, отвечающая за хорошее зрение. Палочки и колбочки, содержащиеся в светочувствительном слое, преобразуют электромагнитное излучение видимой части спектра в нервные импульсы. Затем по зрительному нерву они отправляются в мозг, где формируются в видимое нам изображение. Любые патологии сетчатой оболочки грозят ухудшением зрения и дальнейшей слепотой, если вовремя не заняться лечением. Увы, бывают заболевания сетчатки, против которых на сегодняшний день не придумано кардинального лечения, например, возрастная макулярная дегенерация. Современная офтальмология в силах лишь затормозить процесс снижения зрения.

Классификация ретиношизиса сетчатки

В практической офтальмологии ретиношизис сетчатки классифицируется по Багдасаровой и разделяется на три стадии:

Первая стадия– сетчатка начинает медленно расщепляться, происходит элевация сосудов и образуется интраретинальная жидкость.
Вторая стадия– сетчатка активно расщепляется. Зона поражения не имеет четкой границы. Начинают образовываться небольшие кисты между слоев сетчатки.
Третья стадия– поражение занимает значительную часть сетчатки. Кисты увеличиваются, из-за чего полость сетчатки разрывается. Патология может привести к отграничению отслойки ретины.

Причины возникновения ретиношизиса сетчатки

В основе появления болезни входит нарушение кровотока в сетчатке глаза. В связи с этим возникает кистозная дегенерация. Появившиеся кисты сливаются в единую большую кисту, из-за чего расслаивается сетчатка.По классификации Мадьярова ретиношизис сетчатки имеет три причины возникновения:

Первая причина– дегенеративный ретиношизис. Это приобретенное форма болезни. Как правило, проявляется у людей после 40 лет. Форма заболевания может быть как типичной, так и ретикулярной. Во втором случае кисты имеют большой размер в ретине.
Вторая причина– наследственность. В этом случае может произойти сцепление с Х-хромосомой, передаваться рецессивным или аутосомно-доминантным способом. Достаточно редко симптомы могут свидетельствовать о заболевании Гольдмана-Фавре или Вагнера.
Третья причина– вторичный ретиношизис. Развивается при сосудистом заболевании глаза, воспалительных процессах, после травмы глаза, при онкологии и при воздействии некоторых лекарств.

Затронутые группы населения

Старческий ретиношизис обычно поражает людей в возрасте 50, 60 или 70 лет, но он был обнаружен у людей намного моложе. Он поражает мужчин и женщин в равном количестве.

Х-сцепленный юношеский ретиношизис поражает в основном мальчиков. Однако есть очень редкие исключения, которые возникают, когда девочка рождается от матери, которая является носительницей заболевания, и заболевшего отца. Х-связанная форма заболевания присутствует при рождении, и со временем симптомы прогрессируют. Распространенность Х-сцепленного ювенильного ретиношизиса оценивается от 1 до 5 000–25 000. Заболевание было обнаружено у младенцев в возрасте трех месяцев.

Симптомы ретиношизиса сетчатки

Симптомы ретиношизиса сетчатки глаза появляются в зависимости от причины появления болезни. К примеру, при дегенеративном ретиношизисе заболевание протекает без особых проявлений. Обычно заболевание выявляется случайно после осмотра у врача. Изменяется крайняя нижневисочная периферия и образуются мелкие кисты. Только при возникновении отслойки сетчатки начинает снижаться зрение, искажаются границы предметов и появляются вспышки в глазах.

Наследственный ретиношизис выявляется чаще всего с 7 до 9 лет. Прежде всего, поражается макулярная область, из-за чего больной жалуется на ухудшение зрения. Например, становится трудно читать и писать. Повреждение образовывается возле клеток Мюллера, что приводит к отслоению нервных волокон от сетчатки. Чаще всего нарушение локализуется в нижневисочной части. Появляются большие кисты овальной формы и отслойка сетчатки глаза.

Вторичный ретиношизис выступает в виде осложнения иных заболеваний глаза. Например, происходит обширное отслоение сетчатой области, кровоизлияние в разные отделы глаза, в том числе под ретины или в саму кисту.

Близкие по симптомам расстройства

Центральная серозная хориоретинопатия — заболевание сетчатки, которое поражает центральную область сетчатки (макулу). Его причина неизвестна.
Диабетический макулярный отек возникает в результате изменений в очень мелких кровеносных сосудах (капиллярах), питающих сетчатку глаза людей с диабетом. При диабетической ретинопатии сосуды становятся более проницаемыми. Вода, клетки крови, белки, жиры и другие крупные молекулы могут просачиваться в окружающую ткань сетчатки. Накопление этой жидкости в центральной области сетчатки (желтом пятне) называется макулярным отеком или диабетическим макулярным отеком.
Макулярное отверстие — небольшой разрыв в желтом пятне, расположенный в центре светочувствительной ткани глаза, сетчатке. Макула обеспечивает четкое центральное зрение, необходимое для чтения, вождения и просмотра мелких деталей. Разрыв желтого пятна может вызвать нечеткое и искаженное центральное зрение. Макулярные отверстия связаны со старением и обычно возникают у людей старше 60 лет.
Регматогенная отслойка сетчатки — наиболее распространенный вид отслоения сетчатки. Она происходит, когда разрыв (трещина и отверстие) в сетчатке позволяет жидкости из стекловидного тела проникать в потенциальное пространство под сетчаткой. Это заставляет сетчатку отделяться от нижележащего слоя, известного как пигментный эпителий сетчатки. Этот тип отслоения сетчатки представляет собой неотложную ситуацию, и операция обычно назначается очень быстро после постановки диагноза. Большинство случаев регматогенной отслойки сетчатки связано с задним отделением стекловидного тела, которое является естественной процессом старения. Это происходит из-за естественного сжатия стекловидного тела, которое иногда создает тракцию на сетчатке, вызывая разрыв сетчатки.

Диагностика ретиношизиса сетчатки

После жалоб пациента начинается диагностика ретиношизиса сетчатки.Для постановки диагноза обычно проводят:

Визометрия:определяют остаточную остроту зрения.
Периметрия:оценивают границы поля зрения.
Тонометрия:измеряют ВГД.
Офтальмоскопия:осматривают глазное дно с помощью офтальмоскопа.

Также существуют и дополнительные методы обследования, к ним относится:

УЗИ глазного яблока, если имеется подозрение на ретиношизис.
Электроретинография.
ФАГ – флуоресцентная ангиография сосудов сетчатки.
ОКТ – оптическая когерентная томография.
Молекулярно-генетический тест.

Дополнительные способы выявления болезни помогают поставить точный диагноз и получить полную картину о нарушениях глаза. Благодаря обследованию врач может определить размер кисты и отслойку сетчатки. Если у человека выявляют еще какие-либо заболевания, то его отправляют к соответствующему специалисту.

Лечение ретиношизиса сетчатки

Как правило, врачи стараются проводить консервативное лечение. Однако не всегда оно может оказаться действенным. Иногда приходится прибегать к лазерному или хирургическому вмешательству. Однако, как правило, лечение ретиношизиса сетчатки проходит в комплексе, поскольку только медикаменты или хирургия не дадут положительных результатов.

Медикаментозный способ

Медикаментозный способ относится к консервативной терапии. Она способствует улучшению микроциркуляции, восстановлению обменных процессов в глазе. Лечение обеспечивает профилактику заболевания. Обычно врач рекомендует принимать витамины, выписывает антиоксидантные лекарства. Также сюда включают ноотропную терапию. Длительность приема препаратов устанавливает врач.Пациенту выписывают следующие медикаменты:

Ноотропные средства: ноотропил, холин-альфосцерат, церебролизин и другие препараты.
Витамины В и Е.
Таблетки метаболического ряда: милдронат, эссенциале и другие.
Если больной жалуется на спазмы мышц, то прописывают баклофен или сирдалуд.
Если отмечается поражение периферических нервов, то рекомендуют принимать фосфаден или ретаболил.
При непроизвольных движениях выписывают тиаприд, циклодол или клоназепам.
Дополнительным лечением является массаж, леченая физкультура электростимуляция мышц.

Лечение лазером

Лазерную терапию применяют для того чтобы заболевание не прогрессировало дальше. Такой метод помогает срастить ткань между сетчаткой и сосудами. Применяется обычно при хориоидальной или периферической дистрофии. Также лазер назначают при патологическом состоянии сетчатки (болезни сосудов глаза, опухоль). Еще одним показанием к лечению лазером является ангиоматоз.Такая процедура имеет ряд преимуществ:

Лазер не доставляет боли и является бескровным методом вмешательства.
Выступает в качестве профилактики изменений сетчатки глаза и ретиношизиса.
Минимизирует любые осложнения.
Важные органы человека при проведении процедуры испытывают небольшую нагрузку.
Быстрое восстановление.

При лазерной терапии не нужно длительное время лежать под рукой врача и находиться в больнице. Сама процедура занимает не больше 20 минут, после чего пациента отправляют домой. Во время лечения лазером врач применяет линзу, которая попадает в самую глубину глазного яблока. Саму процедуру проводят под микроскопом.Лазерное лечение дает хороший результат при минимальном вреде пациенту.

Экстрасклеральное пломбирование

Этот метод выступает как пломбирование склеры. Операцию проводят только в том случае, если наблюдается отслойка сетчатки. Вмешательство предполагает собой сдавливание сетчатой оболочки с помощью жгута. Хирург закрепляет пломбу на месте разрыва.

Стоит отметить, что экстрасклеральное пломбирование имеет осложнения в виде макулярного фиброза, атрофии сетчатки, отторжения пломбы и другие. Также у операции есть противопоказания, в которые входит гемофтальм или дистрофическое изменение стекловидного тела. Если у пациента наблюдается дистрофическое изменение, то здесь необходим индивидуальный подход. Это не является категорическим противопоказанием. Нужно лишь узнать, нужно ли ограничить пломбу по функциональности.

Операцию проводят с помощью мелкоячеистого инструмента из силикона. Первым делом хирург разрезает бульбарную конъюнктиву. Поскольку сетчатка разделяется на квадраты, то разрезают именно пораженный участок. Специальные приборы устанавливают для того чтобы зафиксировать глаз в открытом положении. Пломбу фиксируют на склере с помощью швов. В конце операции вводят антибактериальное средство. В течение недели длится антибактериальная терапия. За это время проводят контроль внутриглазного давления. Если оно выше нормы, то врач прописывает гипотензивные капли, а также если необходимо, то и препараты с противовоспалительным эффектом. Во время восстановления может быть рекомендован гормональный препарат. Обычно швы снимают спустя три дня.

Х-хромосомный ювенильный ретиношизис

Патогенез
Генетика
Клинические проявления
Диагностика
Дифференциальная диагностика
Лечение

Х-хромосомный ювенильный ретиношизис — наиболее распространенный тип врожденного ретиношизиса: частота его 1:10 000. Заболевание передается через Х-хромосому, болеют только мужчины. Женщины, «клинически здоровые», являются лишь носительницами патологической Х-хромосомы. Х-хромосомный ретиношизис, развивающийся в детском возрасте у лиц мужского пола, клинически может быть выявлен уже при рождении.

Впервые офтальмологические признаки этого заболевания были описаны независимо друг от друга Anderson (1932) и Thomson (1938), и, хотя этот патологический процесс известен более 60 лет, диагностика его до сих пор вызывает затруднения. В зависимости от стадии заболевания больным устанавливают диагноз амблиопии, болезни Штаргардта, перифлебита, ангиита, врожденных кист сетчатки, врожденной наследственной отслойки сетчатки, витреальных вуалей, ретинопатии недоношенных и др.

В литературе это заболевание описывают под разными названиями: «врожденный наследственный ретиношизис», «ювенильный наследственный ретиношизис», «врожденные сосудистые вуали в стекловидном теле», «ювенильный, сцепленный с полом ретиношизис», «связанный с полом врожденный юношеский ретиношизис».

Патогенез

Расслоение сетчатки при Х-хромосомном ретиношизисе, как и при других формах наследственных витреоретинальных дистрофий, происходит на уровне слоя нервных волокон. Факт вовлечения в патологический процесс этого слоя сетчатки был установлен Juler (1947).

При гистологических исследованиях выявляют расщепление внутри слоя нервных волокон, которое может распространяться вперед до ога serrata. W.A. Manschot (1972) считает, что обнаружение при микроскопии выраженной дегенерации и атрофии слоя нервных волокон, соответствующих атрофии зрительного нерва, выявленной в многочисленных клинических наблюдениях, свидетельствует о возможной локализации наследственного дефекта непосредственно в волокнах нервных клеток.

К основным гистологическим признакам Х-хромосомного ретиношизиса наряду с наличием полости расщепления сетчатки между слоем нервных волокон и внутренней пограничной мембраной относят дефект клеток Мюллера.

В сетчатке, прилежащей к полости ретиношизиса, обнаружен аморфный материал, при электронной микроскопии которого выявлены экстрацеллюлярные филаменты диаметром 11 нм. По мнению авторов, эти филаменты продуцируются измененными клетками Мюллера, а дегенерация мюллеровских волокон может вызвать образование ретиношизиса. В тяжелых случаях с развитием отслойки сетчатки выявляют ее дезорганизацию с формированием складок и замещением сетчатки фиброваскулярной тканью.

М. Yanoff и соавт. (1969) предположили, что в основе патогенеза Х-хромосомного ретиношизиса лежит дефект определенной порции цитоплазмы мюллеровских клеток. Остается неясным, как при этом происходит распространение дефекта до слоя нервных волокон сетчатки. Тем не менее появляются новые данные, свидетельствующие о том, что структурный дефект в мюллеровских клетках является основой аномалий при этом заболевании. Определенным подтверждением этого являются также результаты электроретинографии.

Генетика

Заболевание передается через Х-хромосому, болеют преимущественно представители мужского пола. Женщины, как правило, «клинически здоровы» и являются лишь носителями патологической Х-хромосомы. Если мать — носитель, то ее сыновья имеют 50% шанс унаследовать заболевание, а дочери — 50% вероятность стать носителями.

Однако в настоящее время получены данные о других вариантах наследования врожденного ретинопшзиса, в частности аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном. Редко такие заболевания развиваются у лиц не только мужского, но и женского пола. В литературе описан случай гомозиготного поражения у женщины, у отца которой был Х-хромосомный ювенильныи ретиношизис, а мать, являющаяся его двоюродной сестрой оказалась носителем патологического гена.

Т. Alitalo и соавт. (1987), использовав ДНК-зонды, обнаружили тесное сцепление между локусом DXS41, находящимся в интервале Хр22.1-р22.2 и локусом DXS16 в Хр22. Таким образом, вызывающий ретиношизис ген RS1 был локализован в дистальной части короткого плеча Х-хромосомы. Тесное сцепление гена RS1 с двумя полиморфными маркерными генами — DXS43 и DZS41 в Хр22.1-р22.2 было подтверждено в исследованиях A. Gal (1988) и N. Dahl и соавт. (1988).

Позднее G. Gellert и соавт. (1988), изучая 6 семей с Х-сцепленным ювенильным ретиношизисом, обнаружили, что ген RS1 более тесно сцеплен с маркером DXS9, и предположили следующий порядок расположения гена и маркеров в Хр21.1-р22.2: RS-DXS9-DXS43-DXS16-DXS41.

Ген RS1 образован шестью экзонами, кодирующими 224 аминокислоты белка-предшественника, который включает лидерный пептид, состоящий из 23 аминокислотных остатков, и высококонсервативный дискообразный мотив на С-конце. Функциональные исследования других белков с дискообразными мотивами показали, что этот домен играет важную роль фосфолипидном связывании и клеточной адгезии. Подобные функциональные свойства могут быть присущи и RS1 белку, что коррелирует с патоморфологическими изменениями при ретиношизисе.

Мутации, вызывающие изменения структуры белка или его преждевременную дезорганизацию в момент процессинга приводят к расщеплению внутри слоя нервных волокон. К 2000 году были идентифицированны около 100 различных мутаций

внутригенные микроделеции (7%)
нонсенс-мутации (6%)
миссенс-мутации (75%)
мутации в сайте сплайсинга (6%)
небольшие вставки и делеции, приводящие к сдвигу рамки считывания (6%)

Таким образом, врожденный ретиношизис вызывается исключительно теми мутациями, которые влекут за собой потерю функциональной активности белка.

Экзоны 1-3 содержат небольшое количество мутаций, приводящих, как правило, к образованию усеченных транслянтов. Это свидетельствует о незначительной функциональной роли этого сегмента в белке. Экзоны 4-6, кодирующие дисковидныи домен содержат наибольшее число мутаций, преимущественно миссенс-мутации]. При их анализе выявлено преобладание мутации Arg197Cys в сайте, имеющем фатальное значение для образования третичной структуры и, следовательно для функционирования белка.

Часто наблюдаются также мутации некоторых аминокислот, которые, возможно, участвуют в RS1-специфичных белок-белковых взаимодействиях на поверхности мембран.

R. Mendoza-Londono и соавт. (1999) выявили делецию одного основания (G) в позиции 639 (639 del G), вызывающую сдвиг рамки считывания при трансляции. В результате этого синтезируется пептид, содержащий 235 аминокислот вместо 224 и превосходящий нормальный по длине, с резко увеличенным дисковидным доменом.

Несмотря на гетерогенность мутаций, вызывающих ретиношизис, патоморфологические механизмы заболевания у пациентов из разных семей в значительной степени схожи, хотя отмечаются выраженные различия в клинической картине и характере течения. Не выявлено фенотипа врожденного ретиношизиса, который был бы характерен для больных женского пола.

Выявление носителей Х-сцепленного врожденного ретиношизиса. При наличии больных с Х-сцепленным врожденным ретиношизисом в семье профилактические мероприятия основываются на выявлении носителей.

Использование ДНК-зондов позволяет установить, является ли беременная переносчиком заболевания. В настоящее время применение ДНК-диагностики позволяет обнаружить 98 % возможных носителей Х-сцепленного врожденного ретиношизиса. Надежность метода — не менее 94,5 % если используют минимум два маркера для фланкирования гена.

Клинические проявления

Офтальмологическая картина складывается из трех основных признаков: фовеолярного ретиношизиса, периферического ретиношизиса и изменения стекловидного тела. Все признаки обязательно наблюдаются у всех пациентов, но степень их выраженности может быть разной. Осмотр больного необходимо проводить в условиях максимального медикаментозного мидриаза с помощью трехзеркалыюй линзы Гольдманна и щелевой лампы или бинокулярной обратной офтальмоскопии.

Фовеолярный ретиношизис

Фовеолярный (центральный, макулярный) ретиношизис — очень характерный признак Х-хромосомного ретиношизиса, появляющийся у всех больных в самом раннем возрасте. При офтальмоскопии в центральной зоне глазного дна выявляют характерную клиническую картину, описанную в литературе под названиями «спицы в колесе» или «депигментированная звезда»: небольшие нежные складки внутренней пограничной мембраны, сходящиеся радиарно к центру фовеа за счет кистовидных образований.

По мере прогрессирования процесса (увеличение по высоте фовеолярного ретиношизиса) клиническая картина меняется: вместо радиарной исчерченности появляется «валикообразное» циркулярное образование с втянутым центром в области фовеа, имеющее вид пончика за счет проминенции внутренних слоев сетчатки вокруг фовеа.

При дальнейшем прогрессировании заболевания в центральной зоне возникают вторичные дистрофические неспецифические изменения, такие, как атрофические очаги, отложения пигмента и «твердого» экссудата, формирующие центральную дистрофию сетчатки. Крайне редко в заднем полюсе выявляют множественные мелкие белые очажки, напоминающие внешние изменения при абиотрофии fundus albipunctatus. Поражения фовеолярной зоны в виде радиарной исчерченности развиваются в раннем возрасте и остаются неизменными в течение длительного периода жизни, а изменения на периферии очень полиморфны и могут меняться по мере прогрессирования заболевания.

Периферический ретиношизис

В начальной стадии заболевания на периферии сетчатки выявляют характерную картину, описанную в литературе как «битый металл», на средней и крайней периферии сетчатки появляются множественные блестящие золотисто-серебристые пятнообразные зоны.

По мере прогрессирования заболевания развивается выраженный периферический ретиношизис, чаще локализующийся в нижненаружном квадранте, однако процесс может распространяться и на другие квадранты. В обоих глазах одного пациента может быть выявлена одинаковая стадия патологического процесса, но может отмечаться и разная степень его выраженности: на одном — начальная, на другом — выраженная или терминальная.

Одновременно с периферическим ретиношизисом появляются белые древовидные структуры, разнообразные по площади поражения и форме. Как правило, они образуются в нижненаружном квадранте, при этом могут располагаться в виде небольшой узкой полосы вдоль границ ретиношизиса или захватывать большую часть квадранта. Эти структуры представляют собой аномальные сосуды (стенки которых обладают проницаемостью), являющиеся одной из причин развития гемофтальма при Х-хромосомном ретиношизисе. Также определяют сужение сосудов, «полосы сопровождения», новообразованные сосуды, что часто приводит к установлению неправильного диагноза: «перифлебит», «задний увеит».

Ретиношизис может увеличиваться как по площади, распространяясь и на задний полюс, так и по высоте, формируя гигантские кисты сетчатки. В отличие от приобретенных кист сетчатки, содержимое которых прозрачное, кисты сетчатки при Х-хромосомном ретиношизисе заполнены мутной желто-зеленой жидкостью и, как правило, окружены полосой «твердого» экссудата. Кроме того, описаны случаи образования геморрагических гигантских кист, окруженных экссудатом.

B.P. Conway (1977) наблюдал 6-летнего мальчика с Х-хромосомным ретиношизисом и гигантской геморрагической кистой, окруженной массивным экссудатом, прикрывавшим фовеолярную зону. Через 1 год произошла полная резорбция экссудата и стал виден фовеолярный ретиношизис, а еще через 1 год выявлена полная резорбция гемофтальма и содержимое кисты стало прозрачным.

В выраженной стадии заболевания во внутренних слоях ретиношизиса формируются множественные разрывы разного размера, при сокращении которых образуются проминирующие в стекловидное тело «арки», появляются новообразованные сосуды, глиоз сетчатки, атрофические хороиретинальные очаги разных форм и размеров, грубое отложение пигмента, особенно при формировании демаркационной линии между зоной ретиношизиса и нормальной сетчаткой. Наличие периферического ретиношизиса считается обязательным при этом заболевании, однако в редких случаях его может и не быть.

Изменения стекловидного тела

При исследовании стекловидного тела выявляют его разжижение и фиброзную конденсацию с образованием тяжей и мембран («вуалей»), причем эти мембраны могут быть с ретинальными сосудами (вены проходят чаще, чем артерии) или без них — васкулярные или аваскулярные «вуали». Как правило, они локализуются на периферии, но могут прикрепляться к диску зрительного нерва или находиться в центральной зоне над макулярной областью, тем самым маскируя характерные признаки фовеолярного ретиношизиса.

Пролонгированная тракция диска зрительного нерва может вызвать картину «псевдопапиллита» с последующим побледнением диска зрительного нерва и развитием частичной атрофии. В результате прикрепления мембран к сетчатке возникает витреоретинальная тракция, которая может вызвать разрывы не только сетчатки, но и ретинальных сосудов, что приводит к массивным кровоизлияниям в стекловидное тело, ретровитреальное пространство или полость ретиношизиса. Многими авторами описаны передняя и задняя отслойка стекловидного тела, а также вакуоли и точечные помутнения.

Отслойка сетчатки

При Х-хромосомном ретиношизисе возможна как тракционная, так и регматогенная отслойка сетчатки вследствие разрывов в наружной и внутренней стенках ретиношизиса. Однако, отслойка сетчатки при этом заболевании происходит довольно редко.

По некоторым данным, отслойка сетчатки при этом заболевании сопровождается выраженными изменениями с отложениями «мягкого» и «твердого» экссудата, грубыми пигментными изменениями и атрофическими очагами разных размеров, как одиночными, так и сливными.

Течение заболевания может быть стационарным и прогрессирующим, при этом периоды прогрессирования могут сменяться периодами ремиссии. Особенно быстро Х-хромосомный рстиношизис прогрессирует в первые 5 лет жизни (1-й пик прогрессирования), потом — в 12-13 лет (2-й пик), и 20-25 лет (3-й пик) после 25 лет заболевание часто принимает стационарное течение.

увеличение ретиношизиса по площади либо в объеме,
появление разрывов или их увеличение в размере и количестве во внутренних либо наружных слоях,
кровоизлияния в стекловидное тело или полость ретиношизиса,
снижение остроты зрения,
развитие отслойки сетчатки.

стабилизация остроты зрения,
сморщивание (ретракция) мембран в стекловидном теле,
отрыв их от места прикрепления к сетчатке,
спонтанный коллапс ретиношизиса,
облитерация новообразованных сосудов,
резорбция экссудата и геморрагии

Диагностика

Рефракция гиперметропическая, может сочетаться с астигматизмом, редко — эмметропия. Миопия развивается крайне редко, как спорадические случаи. Очень часто наблюдаются косоглазие и нистагм.

Острота зрения при Х-хромосомном ретиношизисе колеблется в широких пределах: от правильной светопроекции до 0,8, в среднем 0,2-0,4. Полная слепота развивается редко и зависит от выраженности патологического процесса, а не от возраста.

При периметрии выявляют дефекты поля зрения соответственно зоне ретиношизиса. Это может быть выпадение верхненазального квадранта (при локализации ретиношизиса в нижненаружном квадранте) или концентрическое сужение поля зрения (при циркулярно расположенном ретиношизисе). Практически всегда обнаруживают относительную центральную скотому, а при выраженных макулярных изменениях — абсолютную центральную скотому. При статической периметрии устанавливают, что яркостная чувствительность у большинства пациентов значительно снижена (в 1,6-6 раз) на фоне относительных множественных дефектов на периферии поля зрения, относительных и абсолютных центральных и парацентральных скотом.

При начальных изменениях и относительно высокой остроте зрения цветовое зрение остается сохранным, что дало основание ояду авторов говорить о нормальном цветовом зрении у больных с Х-хромосомным ретиношизисом. Однако, как правило, при развитии заболевания отмечается умеренная дисхроматопсия, схожая с той, которая наблюдается при большинстве макулярных дистрофий.

Темновая адаптация может быть нормальной на ранних стадиях заболевания. При выраженных ретинальных изменениях у большинства пациентов наблюдается легкое замедление темновой адаптации как для палочек, так и для колбочек.

В начальной стадии процесса при флюоресцентной ангиографии выявляют нормальную картину макулярной области и интактность глубоких слоев (пигментный эпителий, мембрана Бруха, хороидея). При выраженных проявлениях заболевания могут отмечаться центральная гиперфлюоресценция из-за дефектов пигментного эпителия сетчатки, а также проходимость стенки аномальных и новообразованных сосудов.

Электроретинография имеет важное значение не только в ранней, но и в дифференциальной диагностике различных форм наследственных витреоретинальных дистрофий. Патогномоничным признаком идиопатической формы Х-хромосомного сцепленного с полом ювенильного ретиношизиса является значительное снижение b-волны ЭРГ при часто близкой к нормальной величине а-волны, т.е. регистрируется ЭРГ «минус»-негативного типа у всех больных мужчин и женщин. Кроме того, редуцированы осцилляторные потенциалы. Характерны слабовыраженные или умеренные изменения ЭРГ, записанной соответственно в чисто фотопических или скотопических условиях стимуляции, в то время как резкая негативизация выявляется при так называемом максимальном ответе: темноадаптированной ЭРГ на яркие вспышки света.

Негативная форма ЭРГ на фоне резкого угнетения b-волны указывает на поражение средних слоев сетчатки, и известные данные о роли мюллеровских клеток в метаболизме наружной и внутренней сетчатки дают основание считать их одной из возможных мишеней (возможно, первичной) болезни. При этом психофизические тесты выполненные с помощью статической периметрии, свидетельствуют о нормальных или слегка повышенных порогах световой чувствительности сетчатки в ранних стадиях заболевания. При прогрессировании ретиношизиса в патологический процесс вовлекаются фоторецепторы (вторично по отношению к поражению мюллеровских клеток) и а-волна также становится редуцированной. На первичность аномалий но внутреннем ядерном слое (биполярных и/или мюллеровских клеток) указывает также значительное снижение амплитуды b-нолны паттерн-ЭРГ.

Субнормальная b-волна общей ЭРГ определяется у всех больных с Х-хромосомным ретиношизисом, а степень снижения а-нолны зависит от стадии заболевания. В развитых стадиях, особенно если наблюдается пигментная абиотрофия, ЭРГ резко снижена или отсутствует.

Резко субнормальные общая и ритмическая ЭРГ у большинства пациентов регистрируются на фоне значительно сниженных по величине (до 30 % от нормы и менее) локальных макулярных ответов сетчатки. Причиной изменения макулярной ЭРГ являются описанные выше типичные для Х-хромосомного ювенильного ретиношизиса изменения в центральном отделе сетчатки. Изменения электрогенеза сетчатки прогрессируют параллельно с увеличением патологических изменений на глазном дне.

Иногда в ранних стадиях заболевания при нетипичной картине глазного дна только на основании электроретинографических показателей можно провести дифференциальную диагностику между болезнью Штаргардта и Х-хромосомным ретиношизисом. При этом определяющим фактором при установлении диагноза является степень угнетения b-волны ЭРГ, а именно: ее амплитуда в общей и локальной ЭРГ в последнем случае будет в 2 раза и более ниже, чем при болезни Штаргардта той же стадии.

Электроокулограмма (ЭОГ) в начальной и выраженной стадиях заболевания, как правило, нормальная. Субнормальную ЭОГ регистрируют в терминальной стадии процесса, в таких случаях она сочетается со значительно измененной (угнетение а- и b-волн) ЭРГ.

Дифференциальная диагностика

Х-хромосомный ретиношизис встречается нередко, однако установление правильного диагноза часто вызывает значительные трудности. В зависимости от стадии заболевания больным ставят диагноз двухсторонней амблиопии, хороиретинита, окклюзивного ангиита, дистрофии Штаргардта, перифлебита сетчатки, отслойки сетчатки, ретинопатии недоношенных. По мнению A.F. Deutman (1977) в некоторых случаях заболевания, описанные в литературе под названиями перифлебит сетчатки», «ювенильная макулярная дистрофия», «наследственная дегенерация fovea centralis», «болезнь Штаргардта», «‘ювенильная дегенеративная отслойка сетчатки», представляют собой Х-хромосомный ретиношизис. В связи с большой вариабельностью проявлений заболевания возникает необходимость в проведении дифференциальной диагностики с рядом широко распространенных болезней.

Болезнь Фавре-Гольдманна. Передача по аутосомно-рецессивному типу. Одинаково часто заболевают мужчины и женщины. В стекловидном теле — тяжи и мембраны, но отсутствуют «сосудистые вуали». На периферии сетчатки определяют выраженный ретиношизис и пигментную абиотрофию сетчатки, в макулярной зоне — дистрофические изменения. Характерно раннее развитие катаракты. ЭРГ отсутствует, изменения в поле зрения соответствуют зонам ретиношизиса и стадии пигментной абиотрофии. При прогрессировании процесса развивается полная слепота.

Болезнь Вагнера. Передача по аутосомно-доминантному типу. Заболевают мужчины и женщины. Макулярная зона не изменена, поэтому острота зрения высокая. На периферии определяется ретиношизис. В оптически «пустом» стекловидном теле выявляют белые неоваскуляризованные мембраны, преимущественно в экваториальной зоне. Очень рано развивается осложненная катаракта. В поле зрения обнаруживают дефекты, соответствующие зоне ретиношизиса. ЭРГ субнормальная.

Болезнь Штаргардта. Передача по аутосомно-рецессивному типу. Одинаково часто заболевают мальчики и девочки. В макулярной области выявляют минимальные дистрофические изменения. При рождении острота зрения может быть высокой, однако по мере прогрессирования процесса она снижается в отличие от Х-хромосомного ретиношизиса, при котором острота зрения низкая с рождения.

Болезнь Илса (перифлебит сетчатки). Дифференциальная диагностика может быть затруднена, особенно в выраженной стадии заболевания, для которой характерны рецидивирующие гемофтальмы, помутнения стекловидного тела в виде мембран, сужение сосудов, «полосы сопровождения», витреоретинальная пролиферация. Заболевание двустороннее, чаще развивается у мужчин молодого возраста. Характерный признак — нормальная макулярная зона в начальной стадии процесса, а при прогрессировании — появление неспецифических дистрофических изменений в центре.

Фальциформная (серповидная) отслойка сетчатки. Передача по аутосомно-рецессивному типу. Складки сетчатки распространяются от диска зрительного нерва обычно в наружную половину глазного дна. Изменений в стекловидном теле нет.

Сенильный ретиношизис. Развивается у пожилых людей, одинаково часто у мужчин и женщин. Острота зрения высокая, так как нет изменений в макулярной области. ЭРГ нормальная или субнормальная. В отличие от наследственных форм заболевания для приобретенного ретиношизиса нарушение электрогенеза сетчатки нехарактерно, что связано с первичной локализацией процесса во внутренних слоях сетчатки. При этом у многих больных могут регистрироваться субнормальные общая и макулярная ЭРГ — соответственно у 75 и 15 %, однако амплитуда их волн лишь незначительно отличается от нижней границы нормальных значений. В то же время прогрессирование изменений ЭРГ при приобретенном периферическом ретиношизисе является свидетельством более глубоких изменений сетчатки, обусловленных хороиретинальными дистрофическими изменениями с вовлечением в патологический процесс всех ее слоев и являющихся фактором риска развития отслойки сетчатки.

Лечение

Лечение Х-хромосомного ретиношизиса представляет собой трудную, а в ряде случаев — спорную задачу. Рекомендовано всегда проводить генетический анализ (молекулярно-генетическое тестирование гена RS1), чтобы в случае открытия генной терапии быть готовым, набор на исследования в США можно посмотреть на сайте clinicaltrials.gov.

Так, одни авторы считают показанным применение лазерной коагуляции при ретиношизисе без неоваскуляризации, другие — нецелесообразным.

В зависимости от стадии процесса применяют медикаментозные средства, лазерные и хирургические вмешательства. В начальной стадии заболевания целесообразно проводить инъекции или инсталляции 4 % раствора тауфона, внутримышечно 1 % раствор рибофлавина мононуклеотида по 1 мл № 20-30, прием внутрь препаратов, улучшающих микроциркуляцию и обменные процессы в сетчатке, таких, как трентал, сермион, дифрарель. Лечение проводят повторными курсами 2 раза в год.

При выраженном патологическом процессе наряду с медикаментозным лечением показана отграничивающая лазерная коагуляция сетчатки, которую проводят:

вдоль границ ретиношизиса и по его поверхности;
вокруг мест прикрепления тяжей и шварт к сетчатке;
вокруг зон древовидных структур (аномальные проницаемые сосуды);
вокруг зон неоваскуляризации и по возможности по их поверхности.

При кистозном макулярном отеке рекомендуется назначение дорзоламида 2% или бринзоламида 1% 3 р/день от 1 до 3-х месяцев. А также таблетки ацетазоламида 500 мг ежедневно в течение недели.

В терминальной стадии с отслойкой сетчатки проводят склеропластические операции с витрэктомией. Объем оперативного вмешательства зависит от клинической картины заболевания.

Осложнения ретиношизиса сетчатки

Из-за ретиношизиса сетчатки нередко возникают различные осложнения. Если происходит расслоение сетчатки, то нарушается ее структура, и она не может выполнять свои функции. Если же сетчатка сильно повреждена, то больной жалуется на трудности в ориентировании. Вследствие заболевания может ухудшаться зрение вплоть до полной слепоты.

Самыми частыми осложнениями от ретиношизиса сетчатки глаза выступает разрыв сетчатки или ее отслоение, кровоизлияние в глазное яблоко.

Определение заболевания

Ретиношизис – это заболевание, характеризующееся расслоением сетчатки. Данная патология обусловлена разделением хориоидальным и витреальным слоем, т.е. наружным и внутренним слоями сетчатки. Данное заболевание относится к дегенеративным и ведет за собой ряд зрительных отклонений вплоть до полной слепоты.

Заболевание возникает на почве дегенеративных изменений структур сетчатки или в результате наследственности, в частности патологических изменений сосудистой системы, аномалий развития глазного яблока и прочих. Частота встречаемости заболевания – от 4% до 12% без привязки к полу. Возрастные ограничения – от 40 лет и более, кроме врожденного фактора.

Т.к. ретиношизис не имеет ярко выраженной симптоматики на начальных этапах развития, и определяется клинически уже в запущенных случаях, это приводит к низким показателям восстановления после диагностики и лечения.

Ретиношизис – это длительное постоянно прогрессирующее заболевание хронического характера с тяжелыми последствиями.

Профилактика ретиношизиса сетчатки

Профилактика ретиношизиса сетчатки разнится в зависимости от форм получения заболевания. При наследственной форме прогноз неблагоприятен. Как правило, в этом случае заболевание практически невозможно вылечить. Если дегенеративная форма, то шансы 50 на 50, а при вторичной зависит от того, как протекает болезнь.

После лечения обычно назначают лечебную физкультуру, однако заниматься фитнесом и силовыми тренировками категорически запрещается. Также врач назначает диету. Все это необходимо строго соблюдать до того момента, пока зрительный орган полностью не восстановится.

Даже если у человека не наблюдается никаких симптомов, все равно необходимо ежегодно проходить осмотр у офтальмолога. Особенно это касается людей старше 40 лет. Если постоянно наблюдаться у врача, то можно обнаружить заболевание на ранней стадии и начать своевременное лечение.

📎📎📎📎📎📎📎📎📎📎