Типы изменчивости. Комбинативная. онтогенетическая

4 Комбинативная изменчивость - результат перекомбинации генов и хромосом,, несущих различные аллели.

5 Мутационная изменчивость - возникновение новых вариантов дискретных единиц генетического материала

6 Онтогенетическая изменчивость это: реализация нормы реакции организма во времени, в ходе его индивидуального развития Изменение самого генетического материала в ходе онтогенеза -

7 Мутационная теория Г. Де Фриза ( ) 1. Мутации возникают внезапно как дискретные изменения признаков. 2. Новые формы устойчивы. 3. Мутации представляют собой качественные изменения. 4. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными. 5. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей. 6. Сходные мутации могут возникать неоднократно.

9 По характеру изменения генома: Геномные Хромосомные Генные

10 По проявлению в гетерозиготе: Доминантные Рецессивные

11 По уклонению от нормы: Прямые Реверсии

12 По причине возникновения: Спонтанные Индуцированные

13 По локализации в клетке Ядерные Цитоплазматические

14 По отношению к возможности Генеративные Соматические наследования:

15 Точковые мутации изменения пар нуклеотидов в ДНК или нуклеотида в РНК Транзиции замены пар нуклеотидов, которые не изменяют ориентации: пуринпиримидин в пределах пары; Трансверсии - замены пар нуклеотидов, которые изменяют ориентации: пуринпиримидин в пределах пары; Вставки пары нуклеотидов; Выпадение пары нуклеотидов.

16 А транзиции Б - трансверсии

17 Типы мутаци, вызываемых мутагенами Мутаген НГ Тип мутации Переходы, проявления Транзиции, ГЦ АТ, ГЦ ЦГ, трансверсии р ГЦ ТА Этилметансульфонат Нитрозометилмочевина Транзиции, трансверсии ГЦ АТ, ГЦ ЦГ, ГЦ ТА Азотистая кислота Транзиции ГЦ АТ, АТ ГЦ 5-бромурацил 2-аминопурин Транзиции ГЦ АТ, АТ ГЦ Гидроксиаламин Транзиции, ГЦ АТ, Афлатоксин трансверсии ГЦ ТА Акридиновые красители УФ-свет Вставки и выпадения нуклеотидов Пиримидиновые димеры Сдвиг рамки считывания

18 Примеры наиболее частых генных мутаций у человека: Типы и названия мутаций Аутосомно-доминантные Частота мутаций (на 1 млн. гамет) Поликистоз почек Нейрофиброматоз Множественный полипоз толстой кишки Аномалия лейкоцитов Пельгера Несовершенный остеогенез Синдром Марфана Аутосомно-рецессивные Микроцефалия 27 Ихтиоз (не сцепленный с полом) 11 Рецессивные, сцепленные с полом Мышечная дистрофия Дюшена Гемофилия А Гемофилия В Ихтиоз (сцепленный с полом) 24

19 Алкаптонурия неполное окисление одного из продуктов метаболизма (гомогентизиновой кислоты). Аутосомно-рецессивное заболевание. Проявляется в виде артритов конечностей и позвоночника. Сопутствующим признаком является «мышиный» запах мочи у больных людей. Это первое заболевание, для которого была доказана его молекулярно-генетическая природа

20 Галактоземия невозможность усваивать молочный сахар. Аутосомное полудоминантное заболевание. Связано с недостаточной активностью фермента, обеспечивающего превращение галактозы (молочного сахара) в глюкозу. У гетерозигот Аа активность указанного фермента составляет 50% от нормы, а у гомозигот аа не превышает 10% от нормы. При этом наблюдаются желтуха, диспепсические расстройства, поражение печени и селезенки, катаракты, а главное умственная отсталость. Частота заболевания составляет 1:50 тыс. новорожденных; частота носителей 1:100. Диета, не содержащая молочного сахара, предотвращает развитие указанных симптомов.

21 Муковисцидоз (МВ), или кистозный фиброз поджелудочной железы относится к наиболее тяжелым наследственным заболеваниям. Характеризуется моногенным аутосомно-рецессивным типом наследования. В среднем 1 из 20 представителей белой расы является гетерозиготным носителем гена муковисцидоза. Частота среди новорожденных 1 : 2.000; ежегодно в странах СНГ рождается 2 2,5 тысячи детей ей с этим заболеванием. а е В последнее ее время продолжительность жизни этих больных увеличивается, и их удельный вес в популяциях возрастает. Дефект гена МВ обусловлен делецией трех нуклеотидов,, что приводит к утрате ур одной из аминокислот в трансмембранном регуляторном белке МВ. МВ проявляется в кишечной форме (недостаточность поджелудочной железы), легочной и смешанной форме.

22 Фенилкетонурия (ФКУ) нарушение е высшей нервной деятельности. е Аутосомно-рецессивное заболевание. Обусловлено различными мутациями в гене, контролирующем метаболизм фенилаланина (одной из аминокислот). Фенилаланин превращается р не в тирозин,, а в фенилпировиноградную кислоту. В результате нарушается миелинизация мозга, что приводит к нарушениям в развитии нервной системы, к слабоумию, микроцефалии. Частота среди новорожденных 1 : 10 тыс., частота носителей 1 : 50. При своевременном выявлении этого заболевания и назначении диеты с пониженным содержанием фенилаланина симптомы ФКУ значительно смягчаются.

23 серповидноклеточная анемия аутосомное заболевание, которое в полной мере проявляется у гомозигот. В состав молекулы гемоглобина взрослого человека входят две α цепи (α цепь закодирована в 16-ой хромосоме) и две β цепи (β цепь закодирована в 11- ой хромосоме). осо В состав нормальной о β цепи шестым аминокислотным остатком является глутаминовая кислота. В нетранскрибируемой нити участка ДНК, кодирующего β цепь, глутаминовая кислота закодирована триплетом ГАА. Если же в результате мутации в ДНК произойдет замена триплета ГАА на триплет ГТА, то на месте глутаминовой кислоты появится валин. В итоге вместо гемоглобина HbA появится новый гемоглобин HbS. Такая замена всего лишь одного нуклеотида приводит к развитию тяжелого заболевания серповидноклеточной анемии.

24 На клеточном уровне эта болезнь проявляется в том, что эритроциты приобретают форму серпа и теряют способность к нормальному транспорту кислорода. Гомозиготы HbS/HbS умирают в раннем детстве. Зато гетерозиготы HbA/HbS характеризуются слабо измененными эритроцитами. При этом изменение формы эритроцитов значительно повышает устойчивость гетерозигот к малярии. Поэтому в тех регионах Земли, где свирепствует малярия (например, в Африке), отбор действовал в пользу гетерозигот. Таким образом, серповидноклеточная анемия это пример относительности «полезности» и «вредности» мутаций.

25 Препарат крови больного серповидно- клеточной анемией: видны эритроциты серповидной формы.

26 Хромосомные мутацииизменение структуры хромосом 1. Внутрихромосомные: Дефишенси, делеции, дупликации, инверсии. 2. Межхромосомные транслокации Промежуточное положение - транспозиции

28 Делеция Notch у дрозофилы

29 Инверсии 1. Перицентрические захватывают центромеру ру и включают ее в инвертируемый участок 2 Пароцентрические не захватывают 2. Пароцентрические не захватывают центромеру и не включают ее в инвертируемый участок

31 Примеры дупликаций

32 Синдром Вольфа-Хиршхорна Описан в 1965 году. Популяционная частота 1 на Цитогенетическиобусловлен частичной делецией короткого плеча 4 хромосомы. Основными клиническими признаками заболевания являются: низкая масса тела при рождении, микроцефалия,, клювовидный нос,, гипертелоризм, р, микрогнатия, маленький рот сопущенными уголками рта. Уши крупные, оттопыренные, мочка и завиток, как правило, не выражены. Часто встречаются с расщели-ны губы и неба. У мальчиков встречаются гипоспадия и крипторхизм. Из внутренних пороков - поликистоз почек и поражение сердечно--сосудистой сосудистой системы. Ведущим клиническим признаком является задержка психомоторного развития.

33 Синдром "кошачьего крика" Описан в 1963 году. Популяционная частота 1 на Цитогенетическиеварианты варьируют от частичной до полной делеции короткого плеча хромосомы 5. Диагностическими признаками заболевания являются: микроцефалия, необычный крик или плач, напоминающий мяуканье кошки (особенно б в первые недели после рождения); Продолжительность жизни зависит от тяжести врожденных пороков развития внутренних органов. Большинство больных погибают в первые годы жизни

34 Синдром Альфи Впервые описан в 1973 году. Цитогенетические варианты могут быть различны: частичная делеция короткого плеча 9 хромосомы, транслокации. Из пороков внутренних органов отмечено поражение сердечнососудистой системы и гидронефроз почек. Умственная отсталость.

35 Геномные мутации изменение числа хромосом 1. Полиплоидия Автополиплоидия Аллополиплоидия 2. Анеуплоидия Трисомия Моносомия

36 Примеры анеуплоидии у человека

37 Синдро Синдром Шереше Шерешевского Те Тернера На фото: девочка до и после пластической операции Складки кожи в области шеи характерный признак болезни.

38 Синдро Синдром Шереше Шерешевского Те Тернера

39 Синдром Клайнфельтера

40 Синдром Патау Синдром Патау (синдром трисомии хромосомы 13) тяжелое наследственное неизлечимое хромосомное заболевание, при котором у пациента присутствует дополнительная копия хромосомы 13 (трисомия 13). Частота встречаемости синдрома Патау среди новорожденных 1 :

41 Синдром Патау

42 Синдром Эдвардса синдром, возникающий в результате трисомии по 18 хромосомной паре. Частота синдрома составляет 1 : : 4500 живорождений.

43 Кариотип женщины с синдромом трисомии Х

Факультет «Клиническая психология Дисциплина «Генетика человека» Занятие 6.

Занятие 6. Изменчивость и ее значение в онтогенезе человека. Фенотипическая и генотипическая изменчивость. Генный, хромосомный и геномный уровни нарушения генетического аппарата. Генные болезни как результат

Тема: «Наследственная (генотипическая) изменчивость» 9 класс.

Тема: «Наследственная (генотипическая) изменчивость» 9 класс. Цель урока: изучить явление наследственной изменчивости, его закономерности и эволюционный смысл. Задачи: - Образовательная: рассмотреть явление

LOGO НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА. Дисциплина: генетика человека с основами медицинской генетики

LOGO НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Дисциплина: генетика человека с основами медицинской генетики Содержание 1 3 Классификация наследственных болезней человека 2 Генные болезни 3 4 Митохондриальные болезни

4. Канцерогенез. 5. Кольцевые хромосомы. 6. Норма реакции. 7. "Сдвиг рамки считывания" 8. Транзиции. 9. Трансверзии ОСНОВНЫЕ ТЕРМИНЫ И ПОНЯТИЯ

Занятие 12. Тема: ИЗМЕНЧИВОСТЬ " " 200 г Цель занятия: изучить основные формы изменчивости, их причины, медицинскую и биологическую значимость; знать механизмы генных, хромосомных и геномных мутаций, репарацию

# На каком этапе клеточного деления из хороматина формируются хромосомы: -1. в профазе -2. в метафазе -3. в анафазе -4. в телофазе

Тестовые задания к комплексному междисциплинарному экзамену (по дисциплинам: «Медицинская генетика», «Микробиология», «Гигиена и экология человека») по дисциплине «Медицинская генетика» для студентов специальности

Генетика человека Медицинская генетика

Генетика человека Медицинская генетика Особенности генетики человека. Небольшое потомство, медленная смена поколений. Методы: 1. Не применим гибридологический метод 2. Ограниченное применение экспериментальных

ОРГАНИЗАЦИЯ ГЕНОМА И НАСЛЕДСТВЕННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

«Медико-биологические основы коррекционной педагогики и психологии: основы генетики человека» ОРГАНИЗАЦИЯ ГЕНОМА И НАСЛЕДСТВЕННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ Организация генов Ген это участок молекулы ДНК, детерминирующий

ХРОМОСОМНЫ Е БОЛЕЗНИ

ХРОМОСОМНЫ Е БОЛЕЗНИ Хромосомные болезни группа врождённых наследственных заболеваний, характеризующихся множественными врождёнными пороками развития. В основе лежат хромосомные или геномные мутации. История

РАБОЧАЯ ПРОГРАММА. ОП.04. Генетика человека с основами медицинской генетики

Министерство здравоохранения Иркутской области Областное государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение «Иркутский базовый медицинский колледж» РАБОЧАЯ ПРОГРАММА Учебной дисциплины

ГЕННЫЕ И ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

Занятие 16. Тема: ГЕННЫЕ И ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА " " 200 г Цель занятия: изучить механизмы возникновения, клинические симптомы, методы диагностики основных болезней обмена веществ и наиболее часто

ПРЕДМЕТ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

ПРЕДМЕТ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ 1. Медицинская Генетика: определение, задачи, основные этапы развития 2. Роль наследственности в развитии патологии у детей 3. Методы исследования в клинической генетике: генеалогический

Комбинативная изменчивость связана с новыми комбинациями генов родителей при образовании гамет и зигот. Ее механизмы:

РАЗДЕЛ VI ИЗМЕНЧИВОСТЬ ОСНОВНЫЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ПОЛОЖЕНИЯ Изменчивость - это свойство живых организмов приобретать в процессе онтогенеза отличия от родительских форм. Различают две основные формы изменчивости:

БАНК КОНТРОЛЬНЫХ ЗАДАНИЙ И ВОПРОСОВ (ТЕСТОВ) ПО ТЕМЕ «МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА»

БАНК КОНТРОЛЬНЫХ ЗАДАНИЙ И ВОПРОСОВ (ТЕСТОВ) ПО ТЕМЕ «МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА» Закрытое задание в тестовой форме. 1. Доказательства того, что гены находятся в хромосомах и расположены в них в линейном порядке

РАБОЧАЯ ПРОГРАММА По биологии для 10 класса среднего общего образования Элективный курс Тема: «Генетика человека» Екатеринбург 2016 г.

РАБОЧАЯ ПРОГРАММА По биологии для 10 класса среднего общего образования Элективный курс Тема: «Генетика человека» учителя биологии Сафроновой Екатерины Владимировны Екатеринбург 2016 г. Пояснительная записка.

Контрольная работа за 1 семестр

Контрольная работа за 1 семестр 1. К неорганическим веществам клетки относятся 1) жиры 2) белки 3) нуклеиновые кислоты 4) вода 2. Глюкоза является мономером: 1) гемоглобина 2)глицерина 3) гликогена 4)

ОП.04. Генетика человека с основами медицинской генетики

Министерство здравоохранения Иркутской области Областное государственное образовательное профессиональное учреждение «Иркутский базовый медицинский колледж» РАБОЧАЯ ПРОГРАММА Учебной дисциплины ОП.04.

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РЕСПУБЛИКИ КАЗАХСТАН. Костанайский государственный университет имени А. Байтурсынова Кафедра биологии и химии

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РЕСПУБЛИКИ КАЗАХСТАН Костанайский государственный университет имени А. Байтурсынова Кафедра биологии и химии О.Н. Бабенко ВЫПОЛНЕНИЕ КОНТРОЛЬНОЙ РАБОТЫ ПО ГЕНЕТИКЕ Учебно-методическое

Аллель дикого типа наиболее распространенный в природе тип аллеля.

5. СЛОВАРЬ ТЕРМИНОВ Алкаптонурия аутосомно-рецессивное заболевание человека, обусловленное отсутствием фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты. У гомозигот моча темного цвета из-за окисления выделяемой

РЕПОЗИТОРИЙ БГПУ. Рекомендована к утверждению: кафедрой педагогики и психологии непрерывного образования протокол заседания от

2 Разработчик программы: В.В.Радыгина, доцент кафедры педагогики и психологии непрерывного образования факультета переподготовки специалистов образования ИПКиП БГПУ, кандидат биологических наук, доцент.

Изменчивость, ее виды и биологическое значение

А9 3.6. Изменчивость признаков у организмов: модификационная, мутационная, комбинативная. Виды мутаций и их причины. Значение изменчивости в жизни организмов и в эволюции. Норма реакции Основные термины

РАБОЧАЯ ПРОГРАММА. учебной дисциплины. ОП.04. Генетика человека с основами медицинской генетики. для специальности Сестринское дело

материальные основы изменчивости; типы изменчивости; хромосомные болезни человека; мутагенез, значение мутаций Учащиеся должны уметь давать

1.Пояснительная записка Рабочая программа предметного курса по биологии разработана на основе программы Фроловой Г. Н., Ходиковой Т. Ф. (сборник. Биология. 10-11 классы. Профильное обучение. Программы

Проверка учеников на тему мутации

Проверка учеников на тему мутации 1) Заполнение концептуальной таблицы Линии сравнения Признаки 1. Передается ли новый признак по наследству? Модификации Мутации 2.Зависит ли признак от изменений в генотипе?

Генные мутации, как причина наследственных болезней человека. Геномные и хромосомные мутации, как причина наследственных

Генные и хромосомные болезни человека Генные мутации, как причина наследственных болезней человека Геномные и хромосомные мутации, как причина наследственных болезней человека Принципы лечения наследственных

РАБОЧАЯ ПРОГРАММА. учебной дисциплины. ОП.05. Генетика человека с основами медицинской генетики. для специальности

Министерство здравоохранения Иркутской области Областное государственное бюджетное образовательное учреждение среднего профессионального образования «Иркутский базовый медицинский колледж» РАБОЧАЯ ПРОГРАММА

Аннотация рабочей программы дисциплины «Основы генетики»

2 Аннотация рабочей программы дисциплины «Основы генетики» 1. Цель освоения дисциплины (курса по выбору): Повышение экологической грамотности, становление научного мировоззрения студентов, формирование

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. прочитайте третий абзац на странице 285 и рассмотрите рисунок 5.16 на странице 161. Карта хромосомного набора человека Кариотип человека содержит 22 пары

10-11 класс ПЛАНИРУЕМЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ. Содержание программы. Тема 1. Предмет генетики и ее значение для медицины. История генетики -1 час.

Приложение к основной образовательной программе среднего общего образования, утвержденной приказом директора школы 57/6 от 31.08.2017 Рабочая программа элективного курса по биологии «ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА»

Ответ полный без замечаний, продемонстрировано рабочее знание предмета.

Область применения и нормативные ссылки. Программа вступительного испытания сформирована на основе федеральных государственных образовательных стандартов высшего образования по специальностям: 06.00.00

Наследственные болезни как результат изменчивости

Наследственные болезни как результат изменчивости Изменчивость свойство живых организмов приобретать в ходе онтогенеза новые признаки и свойства Фенотип = Генотип + среда Наследственная изменчивость Ненаследственная

Лекция 10 Тема: Основы генетики человека (II) План лекции

Лекция 10 Тема: Основы генетики человека (II) План лекции 1. Генные, хромосомные и геномные мутации как причина наследственной патологии человека. 2. Медико-генетическое консультирование. Генные мутации

Генетика для студентов КРИ

Генетика для студентов КРИ Электронный лекционный курс мультимедийная презентация Анна Михайловна Гусаченко Часть 6. Мутагенез. Генные мутации Мутации Что это такое? Какие мутации бывают? Изменчивость

Понятие генетического полиморфизма

Понятие генетического полиморфизма Полиморфными принято называть гены, которые представлены в популяции несколькими разновидностями - аллелями, что обусловливает разнообразие признаков внутри вида. Большинство

НАШИ ПРЕДЛОЖЕНИЯ ПО ГЕНЕТИКЕ - МОНОГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

НАШИ ПРЕДЛОЖЕНИЯ ПО ГЕНЕТИКЕ - МОНОГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ CFTR (14) СРОК 75.1 Муковисцидоз (Кистозный фиброз) 394 deltt T>A, G542X G>T, G551D G>A, 2143 delt T>del, 2184 insa 7A>8A, L138ins CTA>CTACTA,

Заголовок. Болезнь Дауна у человека связана с появлением лишней хромосомы в 21-й паре, поэтому подобное изменение относят к

Заголовок Задание 7C5753 Болезнь Дауна у человека связана с появлением лишней хромосомы в 21-й паре, поэтому подобное изменение относят к модификационной изменчивости геномной мутации хромосомной перестройке

РАБОЧАЯ ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

Областное государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение «Рязанский медицинский колледж» РАБОЧАЯ ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ 016

Цель курса Задачи курса:

Рабочая программа элективного курса «Практикум по биологии» предназначена для обучающихся 10-11-х классов, изучающих биологию на профильном уровне, интересующихся биологией, планирующих поступать в медицинские,

ОП05 Генетика человека с основами медицинской генетики

I. Тестовые задания Вариант 1 Выберите один верный ответ 1. Ген участок молекулы а) РНК в) белка б) ДНК г) липида 2. Парные гены, контролирующие проявление одного и того же признака и расположенные в гомологичных

РЕШЕНИЕ ЗАДАЧ ПО ГЕНЕТИКЕ 10 класс. Пояснительная записка

РЕШЕНИЕ ЗАДАЧ ПО ГЕНЕТИКЕ 10 класс Пояснительная записка Программа направлена на расширение теоретических знаний и умений по базовому предмету «Биология» и развитие специфических способов деятельности

Генетика, трансгенные организмы, репродуктивные технологии и современность. Лекция 2

Генетика, трансгенные организмы, репродуктивные технологии и современность Лекция 2 Человек Гены Аллели Мутации Изменения генотипа Наследственные болезни Генетические Ева и Адам От кого зависит пол ребёнка

Контрольные вопросы для подготовки к итоговой работе 2 по Генетике Человека

Вопросы для подготовки к ИР 2 по ГЧ, 2015 Страница 1 из 6 Контрольные вопросы для подготовки к итоговой работе 2 по Генетике Человека 1. Дайте определения Моногенный Полигенный Монофакториальный Мультифакториальный

Демонстрационная работа по биологии 10 класса. 1семестр. 1вариант

Демонстрационная работа по биологии 10 класса 1семестр 1вариант 1. Генеалогический метод используют для 1) получения генных и геномных мутаций 2) изучения влияния воспитания на онтогенез человека 3) исследования

ПРАКТИЧЕСКОЕ ПРИМЕНЕНИЕ ХРОМОСОМНОГО АНАЛИЗА (КАРИОТИПИРОВАНИЯ)

ПРАКТИЧЕСКОЕ ПРИМЕНЕНИЕ ХРОМОСОМНОГО АНАЛИЗА (КАРИОТИПИРОВАНИЯ) Хромосомный набор человека Как известно, хромосомы находятся в ядре клетки и состоят из нуклеиновых кислот и белков. Один из типов нуклеиновых

ПРОГРАММА ВСТУПИТЕЛЬНОГО ЭКЗАМЕНА В АСПИРАНТУРУ «Генетика»

Министерство образования и науки РФ федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Калужский государственный университет» Институт естествознания

Паспорт фонда оценочных средств

Паспорт фонда оценочных средств п/п 1 1.1 2. 2.1 3. 3.1 4. 4.1 5. 5.1 Контролируемые разделы дисциплины Введение в генофонд и фенофонд Предмет, методы, история и значение генофонда и фенофонда сельскохозяйственных

Тема: «Талассемия (Кули анемия)» Выполнила: Григорьева П.Ф. Тюменский государственный медицинский университет Тюмень, Россия

Тема: «Талассемия (Кули анемия)» Выполнила: Григорьева П.Ф. Тюменский государственный медицинский университет Тюмень, Россия Thalassemia (Сoolies anemia) Grigoryeva P.F. Tyumen state medical University

На заседании цикловой комиссии общепрофессиональных дисциплин Протокол от Председатель Т.Н. Иванова (подпись) (И.О.Фамилия)

РАССМОТРЕНО На заседании цикловой комиссии общепрофессиональных дисциплин Протокол от Председатель Т.Н. Иванова (подпись) (И.О.Фамилия) УТВЕРЖДАЮ Директор КГБОУ СПО В.М. Савельев (подпись) (дата) Комплект

для учащихся 10 и 11 классов «Решение задач по общей биологии»

Приложение К ОООП среднего общего образования приказ 9 от.08.06 МБОУ «Мгинская СОШ» Рабочая программа элективного курса по биологии для учащихся 0 и классов «Решение задач по общей биологии» Рабочая программа

МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА УРОКА ПО ТЕМЕ «НАСЛЕДСТВЕННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ. МУТАЦИИ»

МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА УРОКА ПО ТЕМЕ «НАСЛЕДСТВЕННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ. МУТАЦИИ» Презентация Л.И. Слиская, преподаватель высшей квалификационной категории Полоцкого колледжа учреждения образования «Витебский

10кл. Биология база. Основы генетики и селекции. в) основные закономерности наследственности и изменчивости

1. Генетика изучает: а) обмен веществ 10кл. Биология база. Основы генетики и селекции б) свойство организмов передавать по наследству характерные признаки в) основные закономерности наследственности и

ЗАО «ГЕНОАНАЛИТИКА» ЭКЗОМНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПАНЕЛИ ГЕНОВ «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ» (ПАНЕЛЬ «НБО»)

ЗАО «ГЕНОАНАЛИТИКА» ЭКЗОМНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПАНЕЛИ ГЕНОВ «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ» (ПАНЕЛЬ «НБО») Обмен веществ (метаболизм) совокупность взаимосвязанных биохимических процессов в организме.

Медицинская генетика Учебное пособие для студентов медицинских вузов по специальности «Стоматология»

Медицинская генетика Учебное пособие для студентов медицинских вузов по специальности «Стоматология» Под редакцией О.О. Янушевича Министерство образования и науки РФ Рекомендовано ГБОУ ВПО «Первый Московский

Дальтон единица измерения массы вещества, равная 1,661 x г, используемая для измерения массы вирусов, клеток, хромосом, митохондрий, рибосом, а

Д Дальтон единица измерения массы вещества, равная 1,661 x 10 24 г, используемая для измерения массы вирусов, клеток, хромосом, митохондрий, рибосом, а также молекул ДНК, РНК и белков. Дарвинизм теория,

КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА Под редакцией академика РАМН Н.П. Бочкова УЧЕБНИК

Н.П. Бочков, В.П. Пузырев, С.А. Смирнихина КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА Под редакцией академика РАМН Н.П. Бочкова УЧЕБНИК 4-е издание, дополненное и переработанное Министерство образования и науки РФ Рекомендовано

Привычного невынашивания, замирания беременности; Ряда осложнений при вынашивании беременности. Низкого качества получаемых в программе ЭКО эмбрионов;

Привычного невынашивания, замирания беременности; Ряда осложнений при вынашивании беременности. Низкого качества получаемых в программе ЭКО эмбрионов; Нарушения процесса имплантации эмбриона Определить

Демонстрационный вариант контрольной работы для проведения промежуточной аттестации по биологии 10 класс

МОУ «Лицей 3 им. П.А. Столыпина г. Ртищево Саратовской области» Демонстрационный вариант контрольной работы для проведения промежуточной аттестации по биологии 10 класс 1.Развитие организма животного от

МОЛЕКУЛЯРНО- ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД

P A R T N E R ' S P R E S E N T A T I O N МОЛЕКУЛЯРНО- ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД Вороная Ю.М 1мед 1группа S E C T I O N F O U R МОЛЕКУЛЯРНО - ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ Большая и разнообразная группа методов, предназначенная

Скляр Х.А. преподаватель ГБПОУ «Кропоткинский медицинский колледж»

Государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение «Кропоткинский медицинский колледж» министерства здравоохранения Краснодарского края (ГБПОУ «Кропоткинский медицинский колледж») УТВЕРЖДАЮ

Турсумбек Нагимы Айгалиевны, учителя экологии и биологии

РАБОЧАЯ ПРОГРАММА ПЕДАГОГА Турсумбек Нагимы Айгалиевны, учителя экологии и биологии Ф.И.О., категория по элективному учебному предмету «Генетика человека» 11 класс (ГОС) г. Рассмотрено на заседании педагогического

1. Фонд оценочных средств для проведения промежуточной аттестации обучающихся по дисциплине (модулю):

1. Фонд оценочных средств для проведения промежуточной аттестации обучающихся по дисциплине (модулю): Общие сведения 1. Кафедра СПиСП 2. Направление подготовки 44.03.03 Специальное (дефектологическое)образование

часа ЗАНЯТИЕ 4. Основные вопросы темы:

Факультет «Клиническая психология». Дисциплина «Генетика человека» ЗАНЯТИЕ 4. часа Наследственность как основное свойство живого. Закономерности наследования: законы Г.Менделя и Т.Моргана. Взаимодействия

Лекция Методы изучения наследственности человека

Лекция Методы изучения наследственности человека Методы изучения генетики человека. Изучение генетики человека связано с рядом особенностей и объективных трудностей: 1) сложный кариотип; 2) позднее половое

РАЗДЕЛ X МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

РАЗДЕЛ X МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ОСНОВНЫЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ПОЛОЖЕНИЯ Человеческие популяции несут определенный запас неблагоприятных мутаций - это является генетическим грузом человечества. Генетический

Мутационная изменчивость

Мутационная изменчивость Классификация мутаций по характеру изменения генетического материала генные (точковые). хромосомные (нарушение структуры хромосом). геномные (изменения числа хромосом или числа

1. Сахарный диабет 2. Муковисцидоз 3. Адрено- генитальный синдром 4. Гемофилия 5. Гипотериоз 6. Галактоземия 7. Фенилкетонурия

1.Сроки забора крови на патологию плода (РАРР и ВХГЧ) 1. 7-9нед 2.11-14нед 3.16-19нед 4.19-22нед 2.Сроки забора крови на патологию плода (АФП и ХГЧ) 1.11-14нед 2.13-16нед 3.16-19нед 4.19-22нед ТЕСТОВЫЙ

Рекомендации абитурентам по решению некоторых образцов тестовых заданий по биологии

Рекомендации абитурентам по решению некоторых образцов тестовых заданий по биологии Вашему вниманию ниже приводятся рекомендации по некоторым практическим заданиям предмета биологии. Тестовое задание 1

Модуль «Генетика» Список тем лекций. Список и номера семинарских/ практических занятий в модуле. Основы общей генетики. Закономерности Г. Менделя.

Модуль «Генетика» Блоки модуля Заполнение Название модуля. Генетика Основы общей генетики. Закономерности Г. Менделя. Список тем лекций. Взаимодействие генов. Хромосомная теория. Сцепленное наследование.

РАБОЧАЯ ПРОГРАММА. ЭЛЕКТИВНЫЙ КУРС ПО БИОЛОГИИ 11 КЛАСС «Генетика человека» Афанасьевой Ларисы Борисовны, учителя 1 квалификационной категории

МУНИЦИПАЛЬНОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБЩЕОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ «БОЛЬШЕКАБАНСКАЯ СРЕДНЯЯ ОБЩЕОБРАЗОВАТЕЛЬНАЯ ШКОЛА» Лаишевского муниципального района Республики Татарстан «Рассмотрено» «Согласовано» «Утверждено»

Перечень теоретических вопросов:

Перечень вопросов и задач для подготовки к экзамену по дисциплине Биология для специальностей 31.02.03 Лабораторная диагностика и 34.02.01 Сестринское дело Перечень теоретических вопросов: 1. Клетка элементарная

Пояснения к демонстрационному варианту контрольных измерительных материалов внутришкольного мониторинга в МОУ «СОШ 8» по биологии за курс 10 класса

Пояснения к демонстрационному варианту контрольных измерительных материалов внутришкольного мониторинга в МОУ «СОШ 8» по биологии за курс 10 класса Демонстрационный вариант предназначен для того, чтобы

Тесты по медицинской генетике

Тесты по медицинской генетике 01. Пробанд это: А. Больной, обратившийся к врачу Б. Здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию В. Лицо, впервые попавшее под наблюдение врача-генетика

ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА

Занятие 14. Тема: ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА (занятие ) " " 200 г Цель занятия: изучить задачи генетики человека на современном этапе, основные методы генетики человека; научиться решать задачи по составлению

Repere Totalizarea II GU 2010

Контрольные вопросы для подготовки к тесту 2 по Генетике Человека 1. Дайте определения Моногенный признак Полигенный признак Монофакториальный признак Мультифакториальный признак Нормальный признак Патологический

ГБОУ СПО «КИСЛОВОДСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ» МИНЗДРАВА РОССИИ РАБОЧАЯ ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

ГБОУ СПО «КИСЛОВОДСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ» МИНЗДРАВА РОССИИ РАБОЧАЯ ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ 0П.04 Генетика человека с основами медицинской генетики по специальности: 34.0.01 Сестринское дело Кисловодск,

КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ И МЕХАНИЗМЫ ИХ ВОЗНИКНОВЕНИЯ

КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ И МЕХАНИЗМЫ ИХ ВОЗНИКНОВЕНИЯ Пригоровская А.Н. Тюменский Государственный Медицинский Университет Министерства здравоохранения Российской федерации, педиатрический факультет

Современные представления о гене и геноме

Современные представления о гене и геноме ГЕН УЧАСТОК МОЛЕКУЛЫ ДНК, НЕСУЩИЙ ИНФОРМАЦИЮ О СТРОЕНИИ БЕЛКА, КОТОРЫЙ УЧАСТВУЕТ В РАЗВИТИИ ПРИЗНАКА Ген и РНК - синтез белка - биохимическая реакция - признак.

Методы генетики. Генетика человека.

Методы генетики. Генетика человека. Генетика человека теоретическая основа медицины Изучает: Явления наследственности и изменчивости в популяции людей Зависимость заболеваний от генетической предрасположенности

Спецификация контрольных измерительных материалов для проведения промежуточной аттестации по биологии

Спецификация контрольных измерительных материалов для проведения промежуточной аттестации по биологии Целью промежуточной аттестации учащихся является определение степени освоения ими учебного материала

а) легкие б) кожу в) толстую кишку г) почки 2. Какая форма изменчивости вызывает различие между головастиком и развившейся из него лягушкой?

Национальная учебная олимпиада 2011 год I тур Биология X XI класс суммарный балл Фамилия, имя Город, район Школа, класс После завершения работы ответы к заданиям 1-23 перенесите в таблицу, помещенную на

Наследственность, изменчивость и патология

Непрерывное профессиональное образование П.Ф. Литвицкий Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Наследственность, изменчивость и патология Контактная информация: Литвицкий

Наследование признаков, сцепленных с полом

Конспект открытого урока в 10-11 классе (профильный уровень) Учебник: Пономарева И. Н. Биология: 11 класс: профильный уровень Наследование признаков, сцепленных с полом Дата проведения: 12 ноября 2013

Открытый урок в 10 «а» кл на тему:

Открытый урок в 10 «а» кл на тему: Закономерности изменчивости. Генотипическая изменчивость. Провела: Магомедова Р.Ш Урок "Закономерности изменчивости. Генотипическая изменчивость" Цель: Познакомить учащихся

Урок биологии в 10-м классе по теме

Урок биологии в 10-м классе по теме "Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом" Учитель биологии - Майлова Ш.М. Цель: сформировать знания о хромосомном определении пола, сцепленном с полом наследовании

ТЕМА «Генетические законы» 1. Соотношением в потомстве признаков по фенотипу 3 : 1 иллюстрируется

ТЕМА «Генетические законы» 1. Соотношением в потомстве признаков по фенотипу 3 : 1 иллюстрируется 1) правило доминирования 2) закон расщепления 3) сцепленное наследование признаков 4) множественное действие

Изд. «Вентана-Граф», 2013 г. Обязательный минимум упражнений. Содержание учебного материала. 1-17, вопросы после. С 1 сентября по 28 декабря.

второе первое полугодия Тематическое планирование по биологии (экстерны) 2017-2018 учебный год 11 класс Учебник: Биология. 10 класс И.Н.Пономарева, О.А.Корнилова, Т.Е. Лощилина (базовый уровень), Изд.

Лекция 14. Тема: ГЕННЫЕ МУТАЦИИ У ЧЕЛОВЕКА

Лекция 14. Тема: ГЕННЫЕ МУТАЦИИ У ЧЕЛОВЕКА 1. Генные мутации у человека являются причинами многих наследственных моногенных заболеваний. При изучении белковых продуктов мутантных генов выделяют две группы

2. Показатели и критерии оценки результатов освоения дисциплины

1. Общие положения 1.1. Фонд оценочных средств (ФОС) разработан в соответствии с требованиями основной профессиональной образовательной программы и ФГОС ВО по направлению 06.06.01 Биологические науки,

Пояснительная записка.

Пояснительная записка. Возрастает роль биологического образования в школе. XXI век многие провозглашают веком генетики. Общая биология и генетика фундамент современной медицины. Залогом здоровья людей

Наследственные болезни и анализ родословной. Кеворкова Оксана Николаевна Учитель биологии МБОУ СОШ 45 Высшей категории

Наследственные болезни и анализ родословной Кеворкова Оксана Николаевна Учитель биологии МБОУ СОШ 45 Высшей категории Часть 2 Решение генетических задач на применение знаний в новой ситуации: на дигибридное

РАЗДЕЛ VIII ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА

РАЗДЕЛ VIII ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА ОСНОВНЫЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ПОЛОЖЕНИЯ Популяция - это совокупность особей одного вида, длительно занимающих определенный ареал, свободно скрещивающихся между собой и относительно

Генетика. 3) аденозинтрифосфорной кислоты 4) транспортной РНК 4. Укажите генотип особи, гомозиготной по двум парам доминантных генов.

Генетика 1. У особи с генотипом Аавв образуются гаметы 1) Ав, вв 2) Ав, ав 3) Аа, АА 4) Аа, вв 2. Гены окраски шерсти кошек расположены в Х-хромосоме. Черная окраска определяется геном X В, рыжая геном

РАБОЧАЯ ПРОГРАММА учебной дисциплины ОП.05 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

ГБОУ СПО «КИСЛОВОДСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ» МИНЗДРАВА РОССИИ РАБОЧАЯ ПРОГРАММА учебной дисциплины ОП.05 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ специальность 31.0.01. ЛЕЧЕБНОЕ ДЕЛО углубленная

СОДЕРЖАНИЕ. стр. 1 ПАСПОРТ ФОНДА ОЦЕНОЧНЫХ СРЕДСТВ 4 2 ОЦЕНКА ОСВОЕНИЯ ДИСЦИПЛИНЫ ПРИМЕРНЫЕ ЗАДАНИЯ ИЛИ ИНЫЕ МАТЕРИАЛЫ

СОДЕРЖАНИЕ стр. 1 ПАСПОРТ ФОНДА ОЦЕНОЧНЫХ СРЕДСТВ 4 2 ОЦЕНКА ОСВОЕНИЯ ДИСЦИПЛИНЫ 6 2.1 ПРИМЕРНЫЕ ЗАДАНИЯ ИЛИ ИНЫЕ МАТЕРИАЛЫ 9 НЕОБХОДИМЫЕ ДЛЯ ТЕКУЩЕГО КОНТРОЛЯ УСПЕВАЕМОСТИ ПО ДИСЦИПЛИНЕ 2.2 ПРИМЕРНЫЕ

ЦМК ОБЩЕПРОФЕССИОНАЛЬНЫХ ДИСЦИПЛИН

ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ «БЕЛГОРОДСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ» (НИУ «БелГУ») МЕДИЦИНСКИЙ ИНСТИТУТ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ

Генетика человека. Анализ и составление родословных (генеалогический метод)

Генетика человека. Анализ и составление родословных (генеалогический метод) Неуважение к предкам есть первый признак дикости и безнравственности. А.С. Пушкин Особенности генетики человека : 1. Невозможность

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Занятие 17. Тема: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ. РЕШЕНИЕ СИТУАЦИОННЫХ ЗАДАЧ " " 200 г Цель занятия: изучить цель и задачи медико-генетического консультирования, знать этапы составления генетического

После завершения работы ответы к заданиям 1-18 перенесите в таблицу, помещенную на странице 6.

Фамилия, имя Город, район Школа, класс Национальная учебная олимпиада 2011 год Биология XII класс I тур суммарный балл После завершения работы ответы к заданиям 1-18 перенесите в таблицу, помещенную на

📎📎📎📎📎📎📎📎📎📎