💊 Гемифациальная микросомия | Определение и обучение пациентов - 2022

Хемифациальная микросомия (HFM), также называемая черепно-лицевая микросомия (CFM), является врожденным дефектом, который возникает, когда часть лица кажется небольшой или недостаточно развитой. Это в первую очередь влияет на:

ухо
челюсть
глаз
щека
шея

Тяжесть недоразвитости сильно варьируется. Большинство людей с этим состоянием имеют различия в размере и форме лицевых структур с одной стороны лица на другую. Это называется лицевой асимметрией. Другие могут быть затронуты только на одной стороне лица. По данным Национального института здоровья (NIH), около двух третей людей с HFM имеют разные аномалии по обе стороны лица.

Те, у кого HFM, могут также иметь аномалии в других частях тела. HFM является наиболее распространенным дефектом лица после родов.

Симптомы Каковы симптомы гемифациальной микросомии?

Основным симптомом гемифациальной микросомии является аномальный вид. Некоторые деформации легко заметны, а другие менее заметны. Наиболее распространенные деформации включают:

на одной стороне лица меньше другого
небольшого или отсутствующего уха
небольшого лоскута кожи над ухом
недостаточно развитого слухового прохода
чрезмерно широкий рот
маленькие кости щек или челюсти
рост вокруг глаз

Другие осложнения от HFM включают спинальное заболевание, аномальные почки и сердечные дефекты. У некоторых детей также есть ограниченные мышечные движения, трудности с открытием рта или плохое выравнивание зубов. Проблемы нерва или трудности слуха также распространены.

В этом исследовании исследуется повышенный риск социальных и эмоциональных проблем для людей с HFM. Это показывает, что по сравнению со своими сверстниками они:

менее социально адепт
менее социально воспринимаются сверстниками

Факторы рискаКакие факторы риска гемифациальной микросомии?

HFM встречается где-то между 1 в 5, 600 и 1 у 26, 550 новорожденных, согласно NIH. Этот диапазон может быть недооценкой, потому что врачи не согласны с критериями диагностики и потому, что мягкие случаи могут недиагностироваться.

Взрослые с HFM имеют 3-процентный шанс передать условие своим детям, сообщает FACES: The National Craniofacial Association. Родители, у которых был один ребенок с HFM, имеют шанс от 0 до 1 процента иметь другого ребенка с этим заболеванием.

Расстройство встречается примерно на 50% чаще у мужчин, чем у женщин.

Причины Что вызывает гемифациальную микросомию?

Развивающийся эмбрион имеет шесть пар глоточных арк, которые развиваются в мышцы, артерии, нервы и хрящ лица и шеи.Первая и вторая арки, называемые жаберными и висцеральными арками, развиваются в нижнюю челюсть, нервы и мышцы, используемые для жевания и выражения лица, и части уха. Хемифациальная микросомия возникает, когда эти первая и вторая фары арки не развиваются должным образом. Почему это происходит, неизвестно.

Исследование пытается изучить потенциальную генетическую причину HFM. Он ищет дублирование или удаление генетического материала у людей с HFM. Есть несколько случаев нескольких членов семьи с расстройством. Согласно NIH, в большинстве случаев только одно лицо в семье имеет такое состояние. Необходимо провести дополнительные исследования по причине расстройства.

Диагностика Как диагностируется гемифациальная микросомия?

Для диагностики гемифациальной микросомии врач вашего ребенка проведет обзор своей истории болезни и проведет физический осмотр. Во время экзамена врач внимательно посмотрит на них:

уши
челюсть
глаза
зубы
щеки
лицо

Чтобы лучше посмотреть на структуру лица вашего ребенка и голова, врач может проконсультироваться с генетиком или заказать тесты, такие как:

Рентген
Сканирование КТ
МРТ

Чтобы узнать, зависит ли это от других частей тела вашего ребенка, врач может заказать другие тесты, такие как:

ультразвук почек для почек
Рентгенограмма верхней части позвоночника, чтобы искать различия в том, как кости подходят друг другу
эхокардиограмма, чтобы смотреть на сердце > У детей с HFM редко встречаются деформации сердца. По данным детской больницы в Сиэтле, проблемы с почками и проблемы с шейным отделом позвоночника встречаются у примерно 10-15 процентов детей с HFM.

ЛечениеКак обрабатывается гемифациальная микросомия?

Лечение гемифациальной микросомии будет зависеть от тяжести состояния и от того, страдает ли ребенок от других заболеваний в результате состояния. Реконструктивная хирургия может быть выполнена, но она может быть отложена до тех пор, пока ребенок не станет старше и не будет полностью сформирован. Хирургия может не понадобиться, но по косметическим причинам.

Ниже приведены некоторые примеры лечения, которые устраняют отклонения в разных областях:

Уши. Хирургия для коррекции ушей может проводиться в возрасте от 6 до 8 лет, когда уши достигли своего взрослого размера. Может быть проведен тест на слух, чтобы определить, недостаточно ли развита структура уха и нарушить слух.

Лицевая сторона: Прививки ткани или мышцы могут использоваться для заполнения слаборазвитых скул, используя либо собственную ткань ребенка, либо синтетическую ткань.
Раскаловая губа: Хирургия может проводиться в возрасте от 3 до 4 месяцев. Операция Cleft palate, возможно, придется ждать до 1 года.
Кормление и дыхание: маленькая челюсть или расщелина не может вызвать затруднения при еде и дыхании для младенца. Возможно, потребуется хирургическая операция, чтобы переместить их трубки или челюсть.
Outlook. Какова перспектива полумикробной микросомии?

Хемифациальная микросомия может вызвать физические осложнения. Некоторым детям с затрудненным питанием или дыханием следует внимательно следить. У других могут быть небольшие проблемы на протяжении всей жизни с разговором, слухом или движением лица, особенно если они не обращаются за лечением.

Несмотря на физические и эмоциональные проблемы, связанные с этим заболеванием, большинство людей с HFM продолжают жить здоровыми и полноценными жизнями, независимо от тяжести их состояния и того, нужна ли им операция или лечение.

Отступление | Определение и обучение пациентов

Ребенок «действует», когда проявляет безудержное и часто неправильное поведение. Узнайте, как распознать симптомы и ответить.

📎📎📎📎📎📎📎📎📎📎